脳神経内科学セミナーのお知らせです。

講師：Dr. Laura P.W. Ranum
Director, Center for NeuroGenetics, Professor of Molecular Genetics and Microbiology, University of Florida, USA
演題： RAN proteins in neurologic disease: Challenges and therapeutic opportunities
(RAN: repeat associated non-ATG translation)

日時：　2019年8月1日（木）
時間：　15：00　～　16：00
場所：　基礎中講堂

Ranum教授は神経遺伝学研究の分野でspinocerebellar ataxia type 1 (SCA1:脊髄小脳失調症1型)、SCA5、SCA8、筋強直性ジストロフィー2型 (DM2)といった疾患の原因遺伝子を同定し、またCAG、CTGやGGGGCCといった繰り返し配列の伸長を原因遺伝子変異とするマイクロサテライト・リピート病の分子病態研究の第一人者です。

非翻訳領域に存在する伸長リピート由来の転写物が、AUG開始コドンを必要としないでアミノ酸の単純な繰り返しからなるホモポリマータンパクを形成する翻訳の形式 (repeat-associated non-ATG (RAN) translation) を発見し、現在、複数のマイクロサテライト・リピート病の分子病態として、RAN translationを介して翻訳された病的分子による神経変性メカニズムが大変注目されています。
マイクロサテライト・リピート伸長による神経・筋疾患の病態解明および治療へ向けた最先端の研究についてご講演をいただきます。多くの皆様のご参加を歓迎いたします。

お問い合わせ先: 池田佳生（脳神経内科学）

掲載：2019/07/17